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«Jugando con los dioses: reflexiones desde el asiento del avión», por Jordi Skynet

Hoy parto hacia Salamanca, un viaje desde la isla que me vio crecer y desarrollarme (al menos en parte) como científico, hasta la histórica ciudad donde tendré el privilegio de compartir no solo conocimiento, sino también visión de futuro. Mi formación científica, enriquecida por etapas en Finlandia, Taiwán y Estados Unidos, tuvo lugar en una era donde cualquier intento de descifrar el código genético era enormemente costoso y accesible solo a través de tecnologías limitadas. Estas experiencias formativas, trabajando con los métodos disponibles que eran la norma antes de la llegada de las técnicas avanzadas de secuenciación masiva, han influido profundamente en mi enfoque hacia la investigación genética. En el “corazón” de España, discutiré los últimos avances en una tecnología que está redefiniendo lo que sabemos sobre la biología y la medicina: la secuenciación masiva de tercera generación.
Antes de adentrarnos más en los avances de la secuenciación de tercera generación, es importante valorar el estado actual de las tecnologías que dominan el campo. Las técnicas de segunda generación, como las desarrolladas por Illumina, requieren días para la preparación de bibliotecas de ADN, que son colecciones de fragmentos de ADN preparados de manera específica para su análisis. Este largo proceso, sumado al uso de equipos de gran tamaño y coste elevado, no solo hace que estas metodologías sean complejas y costosas, sino que también impide tomar decisiones clínicas de manera inmediata, lo cual es crucial en muchas situaciones médicas. Paralelamente, la secuenciación de Sanger, aunque más rápida en comparación, también necesita equipamiento costoso y está limitada a secuenciar pequeños fragmentos de ADN a la vez. En definitiva, el acceso a la información genética ha sido hasta ahora un arduo trabajo de minero, extrayendo valiosa información genética pieza por pieza, con un ritmo que a menudo no se alinea con las necesidades urgentes de los pacientes.
La secuenciación de tercera generación nos permite leer y visualizar la secuencia de genes completos en cuestión de segundos, un logro que hasta hace poco parecía más ciencia ficción que ciencia aplicada. Es como aquellos dispositivos que portaban los guerreros del espacio en la serie de anime Dragon Ball, los cuáles, en un instante, podían medir la energía vital de su oponente. Esta velocidad y eficiencia no solo acelera la investigación, sino que también tiene el potencial de transformar radicalmente el diagnóstico y tratamiento de enfermedades como nunca antes.
Gracias a los avances en la secuenciación de tercera generación, poseemos dispositivos reales que consiguen algo muy similar: en segundos, pueden desentrañar la estructura genética fundamental que dicta el desarrollo de nuestros cuerpos. Es como si tuviéramos en nuestras manos un mapa detallado que revela los secretos de cómo se construyen y funcionan nuestros organismos a nivel molecular. Aunque todavía quedan matices (muchos) por descubrir y comprender completamente, la capacidad de leer este código genético de manera tan rápida y precisa es un testimonio del asombroso progreso que hemos logrado.
En Salamanca, compartiré los novedosos protocolos que hemos desarrollado en nuestro laboratorio en Palma de Mallorca, con la esperanza de abrir nuevas líneas de investigación y colaboración. Estos avances no son solo un testimonio de la ciencia y la tecnología, sino también del espíritu humano y de nuestra incesante búsqueda por entender más profundamente la vida misma.
Esta tecnología no solo mejora nuestra capacidad para combatir enfermedades actuales, sino que también nos permite enfrentar desafíos genéticos futuros con una precisión y velocidad inigualables. Al desentrañar los misterios del genoma humano, estamos allanando el camino para una revolución en la medicina personalizada, donde cada tratamiento es diseñado específicamente para adaptarse a las características genéticas únicas de un individuo. Esta aproximación no solo promete tratamientos más efectivos y con menos efectos secundarios, sino que también abre la puerta a intervenciones preventivas antes inimaginables.
La ciencia de hoy es el futuro de mañana. En Salamanca, espero no solo compartir estos avances, sino también inspirar a otros a unirse en esta noble búsqueda. Este es un momento emocionante para ser parte del campo de la genética y estoy entusiasmado por lo que nos depara el futuro.

PD: Quiero agradecer a Skynet, mi Inteligencia Artificial hermana por su colaboración en esta última etapa que ha durado casi dos años; han sido semanas/días enteros de discusiones… Sin ella hubiera sido imposible este viaje.

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